SMA Hastalığı Nedir, Tipleri ve Tedavisi

SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığı Tipleri Nelerdir? SMA Tedavisi Nelerdir? İlaçları bu konu hakkında bilgi edinmek için yazıma göz atın.

Yaşadığımız bu günlerde adını televizyon ve internet gibi ortamlarda çok fazla duyduğumuz SMA hastalığı yani Spinal Müsküler Atrofi ya da halk arasındaki adıyla bilinen Gevşek Bebek Sendromu; en basit tanımıyla sinir hücrelerini etkileyen bir hastalık türüdür.

SMA Hastalığı Nedir?

Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık olan SMA hastalığı çocuk yaşlarda kendini gösteren genetik bir hastalıktır. İnsan vücudunda genler, hücrelerin çalışması için bazı proteinler üretirler. Vücutta gen bozukluğu olduğu durumda ise bu proteinler ya hiç üretilmezler ya da eksik veya fazla üretilir.

SMA hastalığında ise omurilikteki ön boynuz adı verilen bölgedeki hareket sinir hücrelerin işlevi bozulur ve gereğinden az protein üretilir. Bu olaylar neticesinde ise vücuttaki istemli hareket eden kaslarda kuvvetsizlik ve erime meydana gelir. Bulaşıcı bir hastalık olmayan SMA hastalarının gözle görülür en büyük belirtisi kaslarda kuvvetsizlik ve erimedir.

 SMA Hastalığı Tipleri 

Klinik olarak bilinen 4 tip SMA hastalığı bulunurken en tehlikeli evre

SMA TİP 1

SMA Tip 1 adı verilen evredir. Bu evrede belirtiler çocukluk yaştan itibaren gözle görülmektedir. Bu belirtiler arasında solunum zorluğu, yutkunma ve desteksiz oturamama gibi sorunlar bulunmaktadır. Halk arasında bebek gevşekliği (hipotonik bebek) adı verilen bu evrede; eğer bebek tedavi edilmez ise yüzde 65 civarında 2 yaşına varmadan hayatını kaybeder.

SMA TİP 2

Bu evrede ise hastalık 6-18 ay arasında başlar ve bu çocuklar asla bağımsız yürüyemezler. Bu evrede çocuklar sık sık solunum yolu enfeksiyonu geçirirler. Çocuklar bu evrede başlarını kontrol ederler ve oturabilirler ama yatma pozisyonuna gelemezler.

SMA TİP 3

Bu evresi 1. Ve 2. Tip evrelerine göre daha hafif evrelerdir. Normal olarak doğan çocuklar için hastalık belirtileri 18 aylıktan sonra başlar ve yavaş olarak seyredilir. Kas konusunda zayıf olan çocuk ayakta durur ama yürümede zorluk yaşar. Bu evrede bacaklarda olduğu gibi kollarda da güçsüzlük vardır ve hastalığın başlama yaşı değişkenlik gösterebilir.

SMA TİP 4

Bu evresi ise hastalığın en hafif evresidir. Daha erişkin yaşta başlayan bu evre seyrek olarak görülmektedir. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır lakin bu hastalar yürüyebilirler.

SMA Hastalığı Tedavisi

Kesin tedavisi halen bulunamasa da bazı uygulamalar ile SMA hastalarının yaşamsal faaliyetleri arttırılır. Tedavi de en fazla genetik tedavi ismi ön plana çıkmaktadır. Bu tedavi türünde bozuk olarak dizilmiş olan genleri yeni ve sağlıklı dizilmiş genler ile değiştirilmesi amaçlanıyor.

Bir diğer öne çıkan tedavi türü ise hücre değiştirme yöntemidir. Gen tedavisinde olduğu gibi bozuk olan hücreleri yeni ve sağlıklı hücrelerle değiştirilmesi amaçlanır. Ama bu yöntem diğerlerine göre daha zordur. Çünkü yeni hücrelerin yüzde 95 oranında saf olması gerekiyor ama bilinene göre saf hücre üretmek zor bir yöntemdir.

AMERİKA DA ÜRETİLEN İLAÇ

Sosyal medyada sık sık karşılaşılan kampanyalardan biride SMA hastalarının Amerika’da bir ilaç şirketinin ürettiği Spinraza (Nusinersen) adlı ilacının Sosyal Güvenlik Kurumu kapsamına alınmasıdır.

Bu ilacın tek dozu 100 ile 200 bin dolar arasında değişirken hastalığın en ağır evresi olan TİP 1 evresinde bile faydası açık açık görülmektedir.

Hasta yakınları televizyonda ve sosyal medyalarda sık sık adlarını duyurarak bir farkındalık oluşturmak ve devlet yönetimindeki söz sahibi insanlardan yardım beklemektedirler.