Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir? Nedenleri Nelerdir? Belirtileri Nelerdir? Çeşitleri Nelerdir? sorularınıza cevap bulmak için yazımızı okuyabilirsin.

Down Sendromu Nedir?

Bu sendrom genetik olarak ortaya çıkan ve kromozom sayı farklılığı sonucunda görülebilen bir anomalidir. Down sendrom nedir sorusunu daha açık bir biçimde yanıtlamak gerekirse, normalde insanlarda 46 kromozom bulunmaktadır ama down sendromunda bu sayı 47 olmaktadır.

İnsanlarda 23 kromozom anneden ve 23 kromozom babadan gelmektedir. Ancak down sendromu görülen bireylerde fazladan bir tane daha 21. Kromozom bulunmaktadır. Sonuçta toplamda 46 olması gereken kromozom sayısı 47 adet olmaktadır.

Down Sendromu Çeşitleri

Trisomy 21

Down sendromlu bireylerde fazladan bir adet 21, kromozom bulunan çeşittir. Down sendromu görülen bireylerin yüzde 90 ile yüzde 95’lik kısımları Trisomy 21 adı verilen bu sınıfa girer. Kromozomlar bölünme ile ayrıldıkları zaman bölünmenin yanlış gerçekleşmesi sonucunda bu tip oluşmaktadır.

Translokasyon

Down sendrom çeşitlerinden ikincisi Translokasyon olarak isimlendirilir. Bu çeşit down sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 3 ile yüzde 5 arasında değişen bir kısmında görülmektedir. Bu çeşitte bireyde 46 kromozom vardır ama 21. Kromozomun bir parçası başka bir kromozoma yapıştığı için toplamda yine 47 kromozom varlığı söz konusudur.

Mozaik

Mozaik olarak adlandırılan bu 3. Çeşitte bazı hücreler normal olan 46 kromozom yapısında iken bazı hücrelerin 47 kromozoma sahip olması nedeni ile down sendromunu oluşur. Down sendrom nedir sorusu cevaplandıktan sonra bu sendromun neden görüldüğü ve ne gibi özelliklere yol açtığına bakılmalıdır.

Down Sendromu Nedenleri 

Bu sendrom kromozom çiftinin tümünde veya bir kısmında meydana gelmektedir. Down sendromunun görülme nedeni döllenme öncesi ya da döllenme gerçekleştiği sırada hücre bölünmesi sırasında oluşan kopya kromozomdur. Buradan çıkan sonuç down sendromunun tedavi edilebilir bir sağlık sorunu olmadığı, genetik olarak oluşan bir farklılık olduğudur. Gebeliğin oluştuğu andan 11 -14. Gebelik haftalarında annenin kanı alınarak birtakım hormonal seviyeler incelenir. Bu işlem haricinde bir de ultrason ile fetus incelenir sonuçta yüzde 90’a varan düzeyde down sendrom varlığı tespit edilebilmektedir.

Down Sendromu Belirtileri

Bu sendrom görülen bireyler boy ve kilo olarak diğer bireylere göre daha yavaş gerçekleşen bir büyüme gösterirler

Yeni bilgileri öğrenmede güçlük yaşarlar

Problemleri çözebilme ve sonuca karar verebilme de diğer çocuklara oranla daha fazla zorlanırlar

konusunda edinilen bilgiler bireylerin kendi ihtiyaçlarını karşılayabilecek seviyelere ulaşmasını sağlayabilir